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大力开展新生儿疾病筛查,提高出生人口素质


漳州市妇幼保健院  zzfybj.cn  加入时间:2016-1-26 16:47:46 浏览数:507
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大力开展新生儿疾病筛查,提高出生人口素质

 

新生儿疾病筛查是预防儿童智能和体格发育落后,提高出生人口素质的一种有效方法。漳州市新生儿疾病筛查分中心挂靠漳州市妇幼保健院,承担全市新生儿疾病筛查、诊断、治疗和召回工作,分中心自20068月开始对全市助产医疗机构出生的新生儿进行先天性甲状腺功能减退症和高苯丙氨酸血症两种疾病的筛查,经过近十年的筛查治疗,取得良好的社会效益,减轻家庭和社会的负担。20159月新增葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症两种疾病的筛查,截止201510月,分中心共对四十万例新生儿进行先天性甲状腺功能减退症和高苯丙氨酸血症的筛查,确诊先天性甲状腺功能减退症131例,苯丙酮尿症9例,四氢生物蝶呤缺乏症1例;对4794例新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症两种疾病筛查,确诊葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症8例,其中2例行基因检测,均为基因突变,确诊先天性肾上腺皮质增生症1例。通过对上述确诊患儿进行召回、治疗和随访,避免患儿重要脏器的不可逆损害,目前这些患儿智能发育和体格发育基本上都达到正常同龄儿童水平,避免家庭和社会不幸,减轻家庭和社会沉重的经济和精神负担,大大提高我市出生人口素质。

 

新生儿疾病筛查科------刘文煌

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