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漳州市妇幼保健院检出G6PD基因新发突变


漳州市妇幼保健院  zzfybj.cn  加入时间:2016-3-22 15:00:34 浏览数:680
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漳州市妇幼保健院检出G6PD基因c.305T>C

新发突变

 

漳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查分中心从201591日起,将葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症纳入新生儿疾病筛查病种,截止2016229,共对全市19708例新生儿进行G6PD缺乏症筛查,筛查出阳性和弱阳性新生儿386例,经召回进一步检查确诊92例,其中,与杭州博圣生物技术有限公司和北京贝康医学检验所合作,对42例初筛阳性婴儿采用DNA质谱基因分析法进行G6PD基因检测。


42例基因检测样本中检出G6PD基因突变40例(95.2%),其中男、女性分别为34例和6例,女性均为杂合子。突变位点以c.1376G>Tc.1388G>Ac.392G>T基因突变多见。以Sanger测序技术首次检出c.305T>C基因突变(p.Phe102Ser1例,该位点未见文献报道,采用SIFTPolyPhenc.305T>C进行突变功能预测显示该位点可影响葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性。此儿童系福建漳浦人,男,201511月出生,为第二胎第二产,足月顺产,出生体重3.45公斤,生后第3天颜面部出现轻度黄染,第8天黄染消失,未发现其它异常,随访至今未发现溶血现象,经多次检测,该患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶均III~IV度缺乏。该儿童c.305T>C基因突变是否为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症罕见的基因突变类型或者该基因突变可导致与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症无关的其它疾病,目前尚未见报道,对该基因突变有待于收集更多病例和进一步研究。

                                                                                               (漳州市妇幼保健院 刘文煌)

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